SEKK - Encyklopedie laboratorní medicíny pro klinickou praxi 2012
Prosíme, věnujte u každého dokumentu pozornost datu jeho poslední aktualizace, které je uvedeno v zápatí (obsah dokumentu vždy odpovídá stavu poznání v době jeho vzniku).
 

Hemolytická anémie z deficitu glutathionsyntázy v erytrocytech (OMIM 231900) je jednou z forem deficitu tohoto enzymu (viz též 5-oxoprolinurie), který je kódován na 20. chromosomu (20q11.2). Jedná se o poruchu mírnější, kdy enzym částečně chybí v erytrocytech a výsledkem je nesférocytová hemolytická anémie. V erytrocytech je snížené množství glutathionu. Deficitní je rovněž glyoxaláza, která má glutathion jako kofaktor. Aktivita enzymu a množství glutathionu v jaderných buňkách je v mezích normy, nedochází k nadprodukci 5-oxoprolinu. V erytrocytech je sekundární deficit glutathion S-transferázy. Léčebně se podávají vitaminy C a E.

 

Další informace

Klasifikace enzymů

Glutathion

Glutathion S-transferáza

Glutathion v erytrocytech

Glutathionsyntáza

 

 

Antonín Jabor

.

 

Poslední aktualizace: 2004-10-04