SEKK - Encyklopedie laboratorní medicíny pro klinickou praxi 2012
Prosíme, věnujte u každého dokumentu pozornost datu jeho poslední aktualizace, které je uvedeno v zápatí (obsah dokumentu vždy odpovídá stavu poznání v době jeho vzniku).
 

 

Hemofilie A je krvácivé onemocnění spojené s geneticky determinovaným poklesem hladiny faktoru VIII.  Dědičnost je recesivní, vázaná na X chromosom.

Klasifikace: OMIM 306700

 

Laboratorní diagnostická kriteria

  • Pokles hladiny FVIII ( FVIII:C - FVIII koagulační aktivita)
  • Prodloužení Aktivovaného parciálního tromboplastinového času
  • Normální tromboplastinový čas
  • Normální počet trombocytů
  • Normální funkce trombocytů
  • Mutace genu pro FVIII

 

Při tomto onemocnění vázne sekundární hemostáza, primární hemostáza je intaktní. Ke krvácení dojde tedy až poté, co je fyziologickými procesy lyzováno primární koagulum, které bezprostředně po poranění krvácení zastaví.

 

Tíže projevů je závislá na hladině faktoru VIII. Těžká hemofilie s FVIII pod 0,01 (1%) je provázena spontánním krvácením do kloubů a svalů, méně často se objevuje hematurie, krvácení do GIT, krvácení do CNS. Je snadná tvorba hematomů v podkoží, slizniční krvácení nebývají příliš častá.  Lehčí formy s vyššími hladinami FVIII mají méně spontánních krvácivých komplikací se stejnou lokalizací jako formy těžké, často bývá v předchorobí drobný úrazový mechanismus. I nejlehčí formy hemofilie se projeví pozdním krvácením po chirurgickém nebo stomatochirurgickém zákroku. Opakovaná krvácení do pohybového systému vedou k trvalým poškozením a ke snížení mobility nemocných.

 

Léčba je symptomatická - podávání koncentrátů FVIII, u lehčích forem DDAVP (1-deamino-8-D-arginin vazopresin).  Nebezpečím substituční léčby je možnost imunitně navozené tvorby inhibitoru FVIII, který  snižuje účinnost léčby natolik, že musí být podávány koncentráty zasahující na jiné úrovni koagulace (FEIBA - aktivované faktory protrombinového komplexu, Novo Seven - rekombinantní FVIIa).

V rodinách s výskytem hemofilie umožňuje prenatální diagnostika DNA analýzou vyhledávání žen přenašeček choroby a v graviditě určení rizika onemocnění plodu.

 

Literatura

Penka M a kolektiv: Neonkologická hematologie.  Grada, 2001

 

 

Další informace

Vrozené vývojové vady

Fyziologie a patologie gravidity a plodu

Hemostáza

 

Eva Fenclová

.

 

Poslední aktualizace: 2004-12-08