SEKK - Encyklopedie laboratorní medicíny pro klinickou praxi 2012
Prosíme, věnujte u každého dokumentu pozornost datu jeho poslední aktualizace, které je uvedeno v zápatí (obsah dokumentu vždy odpovídá stavu poznání v době jeho vzniku).
 

Hypomagnezémie se sekundární hypokalcémií (Hypomagnesemia with secondary hypocalcemia, HOMG, HSH, OMIM 602014) je geneticky podmíněné onemocnění způsobené mutací iontového kanálu TRPM6 v distálním tubulu a ve střevě s poruchou reabsorpce magnezia a se sekundání hypokalcémií. Postiženým proteinem je kanál kationtový TRPM6 (OMIM 607009).

 

Synonyma: Intestinal hypomagnesemia with secondary hypocalcemia

Dědičnost: AR

Gen: TRPM6 (HOMG1), lokus: 9q22

 

Klinické údaje: Kanál TRPM6 postižen ve střevě a v distálním tubulu ledvin (exprimován apikálně a společně s NCCT, parvalbuminem a calbindinem D28K, které působí jako intracelulární Mg pufry). Primární defekt střevní reabsorbce magnezia, u některých pacientů i nadměrné ztráty ledvinami (exprese TRMP6 v celém duodenu, jejunu, ileu, kolon a distálním tubulu ledvin). TRMP6 je lokalizován společně s Na+-K+-kotransportérem (NCCT). Manifestace v raném věku (během prvních měsíců života) se záchvatovými stavy a symptomy neuromuskulární excitability (svalové spazmy, tetanie). Bez léčby nebo při pozdní diagnóze má trvalé neurologické příznaky. Extrémní hypomagnezémie (kolem 0,2 mmol/l) a sekundární hypokalcémie (kolem 1,6 mmol/l), nepřiměřeně nízké koncentrace PTH nebo se PTH neuplatňuje (sekundární důsledek hypomagnezémie). Léčí se vysokými dávkami Mg perorálně (kolem 1 mmol/kg a den), kdy se dosáhne úprava klinických příznaků a hypokalcémie, ale přetrvává hypomagnezémie s koncentracemi kolem 0,5 - 0,6 mmol/l. Důvodem je snížení renálního prahu pro magnézium, u pacientů se pohybuje frakční exkrece Mg kolem 0,03 (3 %) přesto, že je hypomagnezémie. Může se vyskytnut kalcinóza (myokard, ledviny, mozkové tepny).

 

Laboratorní nález: Hypomagnezémie, sekundárně hypokalcémie.

Další informace

Geneticky podmíněné poruchy vnitřního prostředí

 

 

Antonín Jabor

 

Poslední aktualizace: 2006-11-12