SEKK - Encyklopedie laboratorní medicíny pro klinickou praxi 2012
Prosíme, věnujte u každého dokumentu pozornost datu jeho poslední aktualizace, které je uvedeno v zápatí (obsah dokumentu vždy odpovídá stavu poznání v době jeho vzniku).
 

Mírná hyperhomocysteinémie (OMIM # 236250, # 603174) (mHHC) představuje heterogenní skupinu metabolických poruch remethylačního cyklu vyvolanou ekogenetickými vlivy. Představuje nový rizikový faktor urychlující rozvoj cévního onemocnění, ale je pozorována i u řady jiných onemocnění. Nejčastější příčinou je enzymový deficit methylentetrahydrofolát reduktázy (NADPH) vlivem mutace C776T, která vyvolává termolabilitu enzymu a sníženou enzymovou aktivitu. Následkem toho je nedostatek substrátu methyltetrahydrofolátu pro remethylační reakce methioninsyntázy reduktázy. Homocystein se v krvi hromadí a cévní endothel je vystaven jeho toxickým účinkům. K diferenciaci mHHC je třeba provést metabolická vyšetření, určit hladiny vitaminů nezbytných pro remethylační reakce (folát, B12, B6), ledvinnou funkci a molekulárně genetické vyšetření k zjištění genové mutace enzymového proteinu. Léčba je možná dietou s bohatým obsahem folátu nebo podáváním 500 mg folátu/d spolu s dalšími shora uvedenými vitamíny. Toto onemocnění je třeba odlišovat od klasické homocystinurie (OMIM 236200), která je způsobena dědičným deficitem cystationin beta-syntázy.

 

Další informace

Dědičné metabolické poruchy aminokyselin

 

Josef Hyánek

 

Poslední aktualizace: 2004-08-26