SEKK - Encyklopedie laboratorní medicíny pro klinickou praxi 2012
Prosíme, věnujte u každého dokumentu pozornost datu jeho poslední aktualizace, které je uvedeno v zápatí (obsah dokumentu vždy odpovídá stavu poznání v době jeho vzniku).
 

Hartnupova choroba

Synonyma: Hartnup disorder

OMIM: 234500

Defekt: ledvinný tubulární transportér pro velké neutrální aminokyseliny; intestinální transportér pro velké neutrální aminokyseliny

 

Chromozomální lokalizace: 19q13.32

Defekt tohoto transportéru není uspokojivě prokázán.

Definice: Defekt tubulární reabsorpce resp. tubulární reabsorpce a intestinální absorpce neutrálních aminokyselin benigní resp. s příznaky nedostatku niacinu

Dědičnost: AR

Výskyt: častý, v ČR do 5 případů; většina případů je renální forma

Věk manifestace: ranné dětství

 

Laboratorní diagnostika:

renální-intestinální forma a část případů renální formy: ­U_indolové sloučeniny

obě formy: ­U_velké neutrální aminokyseliny; normální U_Pro, Hyp, Arg;

Diferenciální diagnostika: malabsorpce tryptofanu, blue diaper syndrome, pelagra

Patogeneze: produkty bakteriální degradace neabsorbovaného Trp mohou být toxické pro CNS; relativní nedostatek niacinu může vést k pelagroidním projevům a fotosenzitivitě; plný rozvoj choroby vyžaduje přítomnost komplikujících faktorů (malnutrice, průjmy, tendence k nízkým hladinám plazmatických aminokyselin)

Klinika: renální forma asymptomatická; u některých případů renální-intestinální formy symptomy vyplývající z relativního nedostatku nikotinamidu a u části případů snad serotoninu (intermitentní fotodermatitida, cerebellární ataxie, u části případů psychiatrické symptomy)

Léčba: u renální-intestinální formy nikotinamid a vysoko-bílkovinná dieta; symptomatická léčba

Prognóza: u renální-intestinální formy nikotinamid a vysokobílkovinná dieta mohou snížit frekvenci atak; rovněž s rostoucím věkem frekvence atak klesá.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R. Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0

 

Další informace

 

Radko Souček, Josef Hyánek, Jiřina Lukášková

 

Poslední aktualizace: 2007-10-31