SEKK - Encyklopedie laboratorní medicíny pro klinickou praxi 2012
Prosíme, věnujte u každého dokumentu pozornost datu jeho poslední aktualizace, které je uvedeno v zápatí (obsah dokumentu vždy odpovídá stavu poznání v době jeho vzniku).
 

Hydroxylysinurie je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu lysinu.

Synonyma: Hydroxylysinuria

Klasifikace (Blau, 2003): 12.6

McKusick (OMIM): 236900

Chromozomální lokalizace: neznámé

Defekt enzymu: EC 2.7.1.81

 

Mezi základní známky patří mentální retardace, myoklonické záchvaty, zvýšené vylučování 5-hydroxy-L-lysinu močí u mentálně  retardovaných dětí, pravděpodobně z patologické degradace kolagenu.

Podkladem je deficit hydroxylysinkinázy.

 

Literatura

  • Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

Dědičné poruchy metabolismu

Poruchy metabolismu lysinu

 

Josef Hyánek, Jiřina Lukášková

 

Poslední aktualizace: 2011-01-03