SEKK - Encyklopedie laboratorní medicíny pro klinickou praxi 2012
Prosíme, věnujte u každého dokumentu pozornost datu jeho poslední aktualizace, které je uvedeno v zápatí (obsah dokumentu vždy odpovídá stavu poznání v době jeho vzniku).
 

Matrix CGH je molekulární cytogenetická metoda, která je variantou konvenční komparativní genomové (CGH). Konvenční CGH analýza využívá jako cíl pro hybridizaci připravený preparát s chromosomy buněk v metafázi. Snaha o zvýšení citlivosti cytogenetických metod vedla k vývoji nové koncepce metody tzv. matrix CGH, u které jsou chromosomy na preparátu nahrazeny imobilizovanými DNA fragmenty umístěnými na pevném, nejčastěji skleněném podkladu. Při nízké amplifikaci jsou nezbytné velké klonované sondy v P1 nebo PAC klonech. Při sledování delecí  bylo metodou  matrix CGH dosaženo citlivosti 75 - 130 kb, ačkoliv nebylo možné rozlišit mezi mono- nebo bi- alelickými delecemi. Další limitace CGH metody platí i pro matrix CGH. Např. změny lze prokázat jen pokud jsou přítomny alespoň v 50% sledovaných buněk, touto metodou rovněž nelze prokázat balancované reciproké translokace.

Matrix CGH se používá např. při sledování vrozených subtelomerických delecí u mentálně retardovaných jedinců. V současné době jsou již připraveny čipy pro nejčastější změny nalézané v lidském genomu při nejrůznějších vrozených genetických syndromech a a rovněž i při řadě leukemií. Předpokládáme, že matrix CGH bude i přes svou finanční náročnost stále více pronikat do klinické diagnostiky.

 

Další informace

·        Molekulární cytogenetika

·        Cytogenetika: klasické metody

·        Metody molekulárně genetické

·        Klinická genetika

·        Klinická genetika: základní pojmy

 

Kyra Michalová

.

 

 

Poslední aktualizace: 2004-10-26