SEKK - Encyklopedie laboratorní medicíny pro klinickou praxi 2012
Prosíme, věnujte u každého dokumentu pozornost datu jeho poslední aktualizace, které je uvedeno v zápatí (obsah dokumentu vždy odpovídá stavu poznání v době jeho vzniku).
 

Hyperfenylalaninémie IV je dědičná porucha metabolismu fenylalaninu, porucha cyklu tetrahydrobiopterinu z deficitu dihydropteridinreduktázy

Synonyma: Dihydropteridine reductase (DHPR) deficiency, HPA z deficitu dihydropteridin reduktázy, maligní PKU, PKU with Progressive Neurological Disorders

McKusick (OMIM): 261630

Chromozomální lokalizace: 4p15.3

Defekt enzymu: EC 1.5.1.34

 

Klinický obraz: progresivní porucha 1. motoneuronu, paraplegie, bulbární obrny, syndrom zadních provazců, porušení kortikálních funkcí

Laboratorní nálezy: mírná až vysoká hyperfenylalaninémie, zvýšená koncentrace biopterinu a neopterinu v moči a CSF, nízká koncentrace folátu v séru, erytrocytech a CSF

 

Literatura

The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R. Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0

 

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnozis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

 

Sylvie Šťastná, Jiřina Lukášková

 

 

 

 

Poslední aktualizace: 2007-11-04