SEKK - Encyklopedie laboratorní medicíny pro klinickou praxi 2012
Prosíme, věnujte u každého dokumentu pozornost datu jeho poslední aktualizace, které je uvedeno v zápatí (obsah dokumentu vždy odpovídá stavu poznání v době jeho vzniku).
 

Hyperglycinémie bez ketózy je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu GABA, glycinu, serinu a prolinu.

Synonyma: Glycine cleavage systém (GCS) deficiency (nonketotic hyperglycinemia) T (tetrahydrofolate requiring) protein, Glycinóza, GCST, aminomethyltransferase

Klasifikace (Blau, 2003): 3.3

McKusick (OMIM): 238310

Chromozomální lokalizace: 3p21.1-21.2

Defekt enzymu: EC 2.1.2.10

 

Mezi základní známky patří glycinová encefalopatie s progresivní degenerací CNS, neketotická hyperglycinémie.

Podkladem je deficit T proteinu z glycinového štěpícího systému složeného ze 4 proteinů P, H, T, L.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

·          ENC: Dědičné poruchy metabolismu

 

Jiřina Lukášková

 

Poslední aktualizace: 2007-11-04