SEKK - Encyklopedie laboratorní medicíny pro klinickou praxi 2012
Prosíme, věnujte u každého dokumentu pozornost datu jeho poslední aktualizace, které je uvedeno v zápatí (obsah dokumentu vždy odpovídá stavu poznání v době jeho vzniku).
 

Familiární hypercholesterolémie patří mezi monogenní primární dyslipoproteinémie.

Synonyma: Familiární xantomatóza, Familial hypercholesterolemia (FH)

McKusick (OMIM): 143890

Chromosomální lokalizace: 19p13

 

Příčinou je defekt v genu pro LDL receptor, přenos FH je autozomálně dominantní. Existuje 5 tříd mutací v genu pro LDL receptor:

·                   defekt v syntéze LDL receptorů

·                   defekt v jeho transportu z endoplazmatického retikula k povrchu buňky

·                   defekt jeho vazby s apolipoprotein B100

·                   defekt internalizace komplexu LDL receptor-LDL částice

·                   defekt recyklace LDL receptoru k povrchu buňky

 

Při absenci nebo afunkci LDL receptorů mají částice LDL velmi dlouhý biologický poločas, enormně se zvyšuje hladina LDL cholesterolu a rozvíjí se akcelerovaná ateroskleróza. Celkový cholesterol je u dospělých osob většinou > 9 mmol/l, LDL cholesterol bývá > 6 mmol/l, triacylglyceroly a HDL cholesterol jsou většinou normální. Onemocnění lze diagnostikovat průkazem mutace v genu pro LDL receptor, vyšetření je však obtížené (popsáno přes 600 mutací).

 

U homozygotní formy FH (klasifikace Blau, 2003: 28.5.1) nejsou katabolizovány lipoproteiny LDL cestou LDL receptorů, extrémně vysoká hladina LDL cholesterolu. Šlachové xantomy, arcus cornae, velmi časná (v dětství) ischemická choroba srdeční. Přenos familiární hypercholesterolémie je autozomálně dominantní. Homozygotní forma familiární hypercholesterolémie je vzácná s frekvencí asi 1 : 1 000 000 obyvatel.

Podkladem je úplné chybění nebo úplná afunkce LDL receptorů (játra).

 

U heterozygotní formy FH ((klasifikace Blau, 2003: 28.5.2) jsou lipoproteiny LDL katabolizovány poloviční rychlostí cestou LDL receptorů. Velmi vysoká hladina LDL cholesterolu. Šlachové xantomy, arcus cornae, časná ischemická choroba srdeční. V heterozygotní formě má postižená osoba poloviční množství funkčních LDL receptorů. Frekvence heterozygotní formy familiární hypercholesterolémie v populaci je 1 : 500 obyvatel.

Podkladem je částečný defekt LDL receptorů (játra).

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace:

 

Vladimír Soška

 

Poslední aktualizace: 2004-08-16